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Josefa Ortíz de Domínguez #472
2° Piso, Médica San Isidro
C.P. 52140
Metepec, Estado de México

Rehabilitación Pediátrica

 
Síndrome de Down                                                
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¿Qué es el Síndrome de Down?

Es un trastorno genético que implica la combinación de defectos congénitos, entre los que se incluye cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y complicaciones de salud general, como consecuencia de la presencia de un cromosoma 21 (o parte de él) extra, lo que condiciona una formación patológica en la estructura y función del cerebro, pero que es modulado por la expresión de los genes propios de cada persona, tanto en los presentes en el cromosoma extra, como en los otros 46 cromosomas.

¿Por qué se presenta el síndrome de Down?

Como anteriormente se mencionó, la causa de este Síndrome es, la presencia de un cromosoma 21 extra en el material genético del paciente, esto puede deberse a diversas anomalías cromosómicas del feto, ya sea por:

•Trisomía: esta es por un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión;  uno de los padres aporta al feto dos cromosomas 21 en lugar de uno. Es causa del 90-95% de los casos reportados de Síndromes de Down y por lo general esta alteración, ocurre cuando la madre tiene edad avanzada y sólo en un 30% de los casos por desajustes en el espermatozoide.

 

• Traslocación: este defecto suele presentarse por la mala unión entre cromosomas o por que una parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Es causa del 4% de casos reportados y según estudios parece ser más frecuente en los padres jóvenes y nuevos seres con antecedentes familiares.

 

• Mosaicismo: este defecto se debe a un error de distribución en la segunda o tercera división celular, provocando la existencia de un cromosoma 21 extra entero, en sólo una proporción de sus células corporales, por lo que el resto de estas células son normales. Los pacientes con Síndrome de Down por mosaicismo, tienen los rasgos menos marcados y pueden ser intelectualmente normales. Causa del  1-3% de los casos.

¿Qué niños son los más susceptibles a presentar esta alteración?

Aquellos niños cuyas madres son mayores de 35 años, niños que durante su desarrollo embrionario presentaron carencias nutricionales, infecciones, exposición a agentes tóxicos, traumatismos y tumores, también pueden predisponer a la presencia del síndrome.

¿Cuáles son las características de un niño con Síndrome de Down?

El Síndrome de Down cuenta con hasta 120 características clínicas diferentes entre cada paciente, pero el déficit de inteligencia es el único rasgo que aparece siempre en los pacientes con este síndrome.

Características

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  • Cabeza pequeña, con aplanamiento de la parte posterior
  • Pelo lacio y fino
  • Cara redondeada y perfil aplanado
  • Hendidura palpebral oblicua
  • Manchas de Brushfield
  • Epicanto
  • Nariz en “silla de montar”
  • Boca pequeña, con lengua grande y paladar ojival
  • Alteraciones morfológicas en orejas
  • Cuello corto y ancho
  • Estatura baja
  • Crecimiento lento pero constante
  • Mayor tendencia a la obesidad
  • Escaso sentido del equilibrio
  • Sistema de locomoción deficiente
  • Hipotonía con hiperreflexia, que disminuye con la edad
  • Problemas en la coordinación y destrezas de manipulación.
  • Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos (“pliegue palmar único” anteriormente conocido como simiesco”).
  • Pies anchos con dedos cortos.

¿Cuáles son las complicaciones que un niño con Síndrome de Down presentará?

Este síndrome puede provocar alteraciones a niveles del sistema nervioso, digestivo, auditivo, óptico, endocrino y cardiaco, los cuales en muchas de las veces, se van manifestando como consecuencia uno del otro, en las siguientes líneas, señalaremos las complicaciones que desde el punto de vista neurológico y musculo-esquelético, presentan obstáculos en la maduración y crecimiento de estos niños.

La alteración cromosómica en el par 21 produce una reducción importante en el número de neuronas en diversas áreas cerebrales, dentro de las más afectadas están la corteza cerebral y el hipocampo (que son zonas cerebrales cuya  función es la de almacenar, sintetizar, integrar y relacionar la información para posteriormente organizar la memoria, la abstracción y la deducción), en pacientes con trisomía 21  las órdenes que recibe ese cerebro son lentamente captadas, procesadas e interpretadas, así mismo incompletamente elaboradas. Por ello el desarrollo psicomotor también se ve comprometido, pues debido a la alteración cerebral, en los primeros años de vida los pacientes con trisomía 21, presentan una hipotonía importante y generalizada, que establece un problema, para el control de cabeza y del sistema músculo-esquelético en general, que afecta la precisión de los movimientos, el control postural, el equilibrio estático, la coordinación, el control de los músculos de los ojos para mantener y focalizar la mirada e incluso se ve comprometido  proceso de la respiración.  La hipotonía de la musculatura de la cara, suele llevar a los pacientes a una conducta de dejar la boca abierta, apoyando la lengua en el labio inferior, esto favorece a una respiración bucal y una mayor exposición a infecciones de nariz y garganta, que suelen extenderse al oído medio y que tienen como consecuencia pérdidas auditivas temporales o permanentes en muchos casos.

Son muchos los cuidados que un pequeño con Síndrome de Down necesita, sin embargo no por ésto debemos perder de vista que estos pequeños son capaces de lograr un total cuidado de su persona, así como de la realización y/o colaboración en actividades que el resto de la población realiza de forma cotidiana, el secreto está en el tipo y calidad de atención que se le de a estos pacientes de manera oportuna.

¿Qué tipo de atención necesita un niño con trisomía 21?

Sin duda alguna, estos pequeños necesitan ser atendidos por un equipo multidisciplinario que controle y prevenga sus complicaciones, un punto sumamente importante a tratar es la estrecha y necesaria relación entre la rehabilitación y los niños con Síndrome de Down, si recordamos anteriormente, se hizo mención de algunas de las complicaciones neurológicas con repercusiones en el sistema musculo-esquelético y por ende en la psicomotricidad de estos pequeños, la fisioterapia tiene como premisa partir del movimiento para lograr el desarrollo del sistema nervioso.

Un  programa de rehabilitación mediante estimulación temprana de los pacientes con trisomía 21, nos ayudará a reducir considerablemente las complicaciones que estos pequeños presentan a lo largo de sus vidas, el objetivo de la rehabilitación debe cubrir las necesidades de acuerdo a las características que presenta cada uno de estos niños; sin embargo dentro de estos objetivos, debemos tener especial atención a  la estimulación del cerebro inmaduro en las primeras etapas del desarrollo y maduración, favorecer la integración de los reflejos primitivos, favorecer la integración sensorial, normalizar el tono muscular y con esto mejorar el movimiento de las extremidades y de la cara, la coordinación, las manipulaciones, la marcha, así como el proceso de la respiración, lo cual nos ayudará a evitar deformidades posturales tales como: escoliosis, genu varo, genu valgo, genu recurvatum, pie plano, pie valgo, entre otros. Todo esto se logrará cubrir mediante el trabajo constante de algunas técnicas especiales de neurorehabilitación (Técnica Rood, Técnica de Bobath, Técnica Vojtia, Técnica Kabat) que aplicadas de forma adecuada, nos permitirán la estimulación de los órganos periféricos, sensorial-perceptivos y motrices, para que los pequeños con trisomía 21 logren el reconocimiento cinestésico, táctil, visual, auditivo y de lenguaje adecuadamente.

Todo esto le permitirá al pequeño (a) poder integrarse a una vida independiente; con las menores complicaciones posibles, lo que para ti como familiar debe ser de vital importancia. Te invitamos a conocernos y elegirnos como opción.

 





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